Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ là một trong những việc rất quan trọng nhằm phát hiện và có phương pháp khắc phục sớm cũng như đối phó kịp thời đối với một số bệnh bẩm sinh cho thai nhi. Cùng PKĐK Tâm Bình An tìm hiểu thêm qua bài viết dưới đây!
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Tùy vào độ tuổi của thai nhi mà một trong hai loại xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh sau:
Xét nghiệm Double Test
Thường sẽ được bác sỹ thực hiện sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ nhằm phát hiện các hội chứng dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở thai nhi.
Việc thực hiện xét nghiệm Double Test này cũng có thể đánh giá nguy cơ mắc phải các bệnh do nhiễm sắc thể như là hội chứng Down, hội chứng Edwards hay hội chứng Patau. Các kết quả dự đoán này sẽ dựa trên định lượng Beta-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ kết hợp thêm với các yếu tố như độ mờ da gáy, tuổi của người mẹ và tuổi thai nhi.
Xét nghiệm Triple Test
Triple Test là một trong những xét nghiệm về di truyền trong thai kỳ cần thiết, nó nằm trong nhóm sàng lọc dị tật thai nhi và góp phần rất lớn trong việc phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh sớm ở trẻ.
Xét nghiệm Triple Test thường sẽ được bác sĩ thực hiện trong tháng thứ 4 đến tháng thứ 6 của thai kỳ. Để thai phụ biết kết quả chính xác nhất, mẹ bầu nên được kiểm tra Triple Test khi thai nhi đủ 16 – 18 tuần tuổi.
Triple Test tuy không thể chẩn đoán được chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi, nhưng nó lại có thể giúp phát hiện nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền, từ đó bạn có các chẩn đoán khác.
Kết quả của xét nghiệm di truyền Triple Test gồm hai nhóm chính:
Nhóm tăng AFP: Dấu hiệu này cho thấy thai nhi bị dị tật ống thần kinh.
Nhóm giảm AFP: Nếu kết quả nồng độ hCG và estriol cũng giảm, em bé có khả năng cao bị Down, Edwards hoặc các hội chứng rối loạn NST khác.
Xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh
Xét nghiệm Karyotype
Đây là xét nghiệm được bác sỹ tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào ở một môi trường đặc biệt và sau đó nhuộm NST này bằng kỹ thuật GTG, từ đó sẽ xác định các rối loạn di truyền, chậm phát triển tâm thần và dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Xét nghiệm QF-PCR
QF-PCR là viết tắt PCR huỳnh quang định lượng – một trong những kĩ thuật được dùng để khuếch đại một số đoạn ADN ngắn nhưng nó có tính đặc hiệu cao. Chỉ định này thường được dùng khuyên để kiểm tra liều gen, từ đó có thể chẩn đoán nhanh các rối loạn nhiễm sắc thể trước khi sinh, đặc biệt là các hội chứng dễ gặp như:
- Hội chứng Down.
- Hội chứng Turner.
- Hội chứng Edwards.
- Hội chứng Klinefelter…
Xét nghiệm FISH
FISH là xét nghiệm di truyền cho thai phụ đang được sử dụng nhằm phát hiện sự hiện diện của trình tự DNA đặc hiệu có trên các nhiễm sắc thể.
Đối với thai nhi, FISH còn có mục đích chẩn đoán và tư vấn di truyền – điều trị cũng như xác định rõ loại đột biến Nhiễm sắc thể. Đồng thời, xét nghiệm FISH cũng có thể đánh giá sự biểu hiện gen trong tế bào và mô được khảo sát.
Xét nghiệm tan máu Thalassemia
Thalassemia là một bệnh lý về thiếu máu di truyền do vỡ hồng cầu, dẫn đến thiếu oxy trong cơ thể, rất phổ biến ở khu vực Đông Nam Á và Trung Quốc. Bệnh rất nguy hiểm, nó có thể gây ra hiện tượng thai chết lưu trong tử cung hoặc thai nhi chết yểu ngay sau sinh.
Để chẩn đoán sớm được đột biến gen gây ra bệnh lý tan máu Thalassemia, một số xét nghiệm di truyền trong thai kỳ như là PCR, MLPA sẽ được tiến hành.
Xét nghiệm loạn dưỡng cơ Duchenne
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý thần kinh di truyền rất phổ biến ở nhiều người. Tỷ lệ bệnh này sẽ dao động khoảng 1/3500 bé trai trên toàn cầu. Các bệnh nhi này thường xuất hiện chứng nhược cơ rất sớm từ 2 đến 3 tuổi và tiến triển nhanh. Điều này sẽ dẫn đến mất khả năng đi lại và thậm chí tử vong ở tuổi 20 do các tổn thương và rối loạn hô hấp.
Vì vậy, việc các thai phụ tiến hành xét nghiệm di truyền chẩn đoán sớm chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là điều cực kỳ cần thiết để có phương pháp phòng ngừa tích cực.
Xét nghiệm gen Hemophilia – máu khó đông
Hemophilia là một bệnh lý chứng máu khó đông do thiếu yếu tố đông máu rất phổ biến trên toàn cầu và nó có thể xuất hiện ở bất kỳ đối tượng nào nhưng kết quả nghiên cứu cho thấy thường gặp nhiều ở nam.
Để phòng ngừa được bệnh lý này một cách tích cực cho thai nhi, việc mẹ bầu đi xét nghiệm chẩn đoán Hemophilia trước sinh cần được thực hiện.
Xét nghiệm hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge sẽ xảy ra do rối loạn nhiễm sắc thể 22 , sau đó dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh như:
- Khuyết tật tim.
- Khuyết tật tuyến ức.
- Khuyết tật tuyến cận giáp.
- Khuyết tật mặt.
- Rối loạn phát triển, hành vi, rối loạn tập trung, bệnh tự kỷ…
- Khuyết tật liên quan đến thính giác và thị giác.
- Thể trạng kém và chức năng thận suy yếu…
Vì những dị tật nguy hiểm này, mà việc xét nghiệm di truyền cho thai phụ có liên quan đến hội chứng DiGeorge rất cần thiết để hạn chế sự xuất hiện bệnh ngay từ trong thai nhi.
Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA
Cytomegalovirus là từ viết tắt của CMV – một loại virus trong nhóm Herpes. Sự lây nhiễm virus CMV có thể xảy ra do nhiều con đường. Bệnh này thậm chí có thể lây truyền sớm qua nhau thai. Tại Mỹ, CMV là loại nhiễm trùng có thể gây ra các dị tật bẩm sinh phổ biến hàng đầu.
Vì vậy, việc thai phụ xét nghiệm Cytomegalovirus DNA cũng là một xét nghiệm di truyền trong thai kỳ cực kỳ cần thiết để sàng lọc – chẩn đoán được sớm và có phương pháp can thiệp phù hợp.
Để được tư vấn trực tiếp, thì Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY để gặp trực tiếp nhân viên tư vấn của Phòng Khám Tâm Bình An nhé.
Xem Thêm: Khám Bệnh Tiểu Đường Tại Nhơn Trạch
